发表于:2011.08.15已读3104次 气管狭窄是临床上的一种危重症,患者可因呼吸困难、窒息而死亡。内支架技术在治疗食管、胆管等狭窄病变方面取得了显著疗效,并已应用于气道狭窄的治疗[1]。我科自2000年起开展气管内支架置入术治疗气管内外肿瘤及其他原因造成的气管狭窄35例,效果满意,现就临床应用情况报告如下。 1 材料与方法 1.1 一般情况 本组35例,男27例,女8例;年龄40~84岁,平均年龄56岁。病因: 食管上段鳞状上皮癌或食管癌转移纵隔淋巴结所致气管狭窄19例, 气管肿瘤所致狭窄7例,肺癌导致气管狭窄6 例,纵隔原发性肿瘤导致气管狭窄3例。其中2 例合并食管-气管瘘。35例均表现为重度吸气性呼吸困难,端坐位,紫绀,排痰障碍,紧张面容,对症给予抗感染、平喘、持续大流量吸氧不能缓解等治疗, 症状均无改善, 且呈进行性加重。影像学如高电压胸片及胸部CT确定的气管狭窄的具体部位及长度。狭窄均为外压裂隙状和环形,狭窄长度分别为35mm~60mm。血气分析示全部患者均有低氧血症,动脉血氧分压(PaO2)为7 .9~9. 7kPa(1kPa=7.5mmHg);10例患者有二氧化碳贮留,动脉血二氧化碳分压(PaCO2)为7. 2~8. 4kPa。全部患者均于病变部位闻及痰鸣、哮鸣音、呼气延长和呼吸音增粗等体征。 1.2材料: 根据X线、CT、MR 或纤维支气管镜检查结果,选择内支架长度和管径,长度超过狭窄段长度2~3 cm , 管径大于正常段气管管径0. 2~0. 5 cm。。本组采用南京捷创科技产品有限公司产镍钛合金内支架和淮阴西格玛公司制造的不锈钢丝“Z” 直管型支架。长度为4~6cm , 直径1. 6~1. 8 cm ,29个为裸支架,6个为硅胶被膜支架。放置器械为配套的气管支架输送器,它由导入鞘及内套管组成。 1.3方法: 病人取平卧位或半卧位,喉部喷雾麻醉或合并行环甲膜穿刺麻醉。在常规行心电、血氧饱和度检测下,经口入路行纤维支气管镜检查,了解气道狭窄的原因、病变形状、狭窄段长度、正常段气管的口径等。通过纤维支气管镜将导丝通过声门,并将导丝通过狭窄段后,退出支气管镜。将气管支架装入专用的置入器内,顺导丝引入气管支架置入器,再次经鼻插入支气管镜在直视下观察将其沿导丝通过狭窄部位后,迅速调整其位置良好后缓慢释放支架并可做适当调整,待完全释放后退出支架置入器。术后再做支气管镜检查,观察支架贴壁良好,清理支气管内脓性分泌物及局部止血,术后给予禁食水3小时,并注意咳嗽、呼吸及出血情况。 2结果: 放置气管支架35例, 均1次放置成功。病人通气情况立即明显改善,喘息症状缓解。病人烦燥不安转为平静,由于缺氧造成的紫绀逐渐改善,被动体位转为自动体位。2 例合并食管-气管瘘患者支架置入后进食时呛咳、气急症状消失,口服造影剂检查食管-气管瘘消失。但多数患者仍存在或出现刺激性咳嗽,对症处理后1周左右缓解。发生肺不张7例,其中3例术后1~3天复张,另有4例未能完全复张,其中1例未左侧全肺不张,1例手术后1月因刺激性咳嗽严重而在外院行气管支架取出。随访3~36个月支架无移位,气管通畅。其中28例患者在气管支架置入后进行了化疗和/或放疗。25例于手术后6~36月死亡,现生存的10例均呼吸通畅,未发生痰液等阻塞气道情况,其中1例食管癌放疗后气管明显狭窄的患者置入支架后已生存4年。 3讨论: 各种原因引起的气管狭窄造成的呼吸困难是临床危重病症,病人随时都可因窒息死亡。既往高位的气管狭窄,临床上往往采用气管插管或气管切开,但长时间留置金属套管,远端能刺激组织增生造成新的环状狭窄,而留置硅胶管则因管腔较细病人痰液难以引流,阻塞呼吸道或造成反复感染。且病人长期发音困难,生活质量差。而形状记忆合金气管支架具有良好的生物相容性,对气管组织损伤轻,不影响呼吸道功能,对气管支撑效果好,不移位[2]。采用气管支架可以撑开狭窄的气道,保持呼吸道通畅,立即解除病人呼吸困难的症状,是治疗气管狭窄的有效方法[3~6]。我们采用经口支气管镜直视放置支架,病人创伤小,操作简单。病人放置支架后,呼吸困难立即解除,生活质量较高,病人乐意接受。而覆膜气管支架则有其独特的效果,其覆膜部分可以阻止癌肿向腔内生长[7],可以封闭食管气管瘘,阻挡消化液流入气管形成严重肺部感染,气管内恶性肿瘤,血运较丰富,放置覆膜支架,支架膜对出血部位压迫封闭,则能有效地起到止血的功能,使放置气管支架的危险性大大减小。但由于气管支架置入后均有较明显的刺激性咳嗽症状,对于不合并气管明显狭窄的食管气管瘘患者应行食管支架治疗。放置支架后可以通过化疗或放疗治疗癌肿,进一步延长病人的生命。该支架金属骨架结构引起的放射线反射很小,不影响放疗效果,故气管内恶性肿瘤引起严重气管狭窄,应先放气管支架,再行放疗。放置的支架,其口径应略小于正常段气管的口径,使其在病变段支撑及紧靠气管壁,其他部位支架并不紧贴气管壁,不影响病变段上方正常气管的纤毛运动及清除功能。经支气管镜直视操作,导丝通过狭窄段对患者呼吸影响不大,而释放支架的时间一般在30秒至40秒即可完成,通过操作前充分吸氧,尽量减少术中限制气道通气的时间,操作安全、简便。术前充分观察气管体层、CT片,充分了解气道狭窄的部位、长度、病变形态、狭窄段及正常段气管口径,熟练的操作是支架放置成功的关键。 气管支架能缓解气管狭窄的程度和改善患者的生活质量,且经纤维支气管镜直视下放置支架简单易行而可靠。但应注意的是:严重气管狭窄随时可能危及生命,需及时放置气管支架,但对轻中度的恶性气管狭窄应先积极采取放疗或化疗控制肿瘤,避免气管狭窄加重;支架长度需超过狭窄长度,但不宜过长,以免加重刺激症状;带膜支架可以防止肿瘤长入,但易造成咳嗽时排痰困难,尤其对患者体质弱、咳嗽无力、痰液粘稠不易咳出者,不易使用带膜支架;操作过程中注意保持呼吸道通畅,及时吸出呼吸道内分泌物及血液,给予大流量吸氧,心电监护注意心率和心律变化,血氧饱和度检测注意血氧饱和度变化情况,如出现异常情况应短暂停止操作等待好转后继续进行;术后出血多为渗血,量少,出血较多且咳出无力者,需应用支气管镜吸出,局部给予0.005%~0.01%肾上腺素;患者多有轻中度咳嗽,对症处理后可逐渐缓解,严重者可短期使用琥珀酰氢化可的松及非那根针剂。 参考文献 1. Shin JH , Kim SW, Shim TS , et al . Malignant tracheobronchial strictures : palliation with covered retrievable expandable nitinol stent . J Vasc Interv Radiol , 2003 ,14(12) :1525-1534 2.王菊香,龚志彦,裴士庚,镍钛合金气管支架组织相容性的实验研究.邯郸医学高等专科学校学报 1999,12(2)81~82 3.Nashef SA,Dromer C,Velly JF,et al. Expanding Wire stents in benign tracheobronchial disease: indications and complication. Ann Thorac Surg,1992,54(5):937~ 940. 4. 熊化生, 田小丰, 吴雄,等. 食管癌晚期致气管狭窄应用气管支架的临床探讨 中华胸心血管外科杂志1999, 15(4): 238 5.Egan AM,Dennis C,Flower CD. Expandable metal stents for tracheobronchial obstruction. Clin Radiol 1994,49(3):162~165 6.董卫平,胡青,李秀宪.经纤支镜置放气管支架治疗气管狭窄近期疗效评价. 中国内镜杂志 2003,9(1):88~90 7. Kishi K,Kobayashi R,Suruda T,et al. Treatment of malignant tracheobronchial stenosis by dacron mesh-covered Z-stents. Cardiovasc Intervent Radiol 1994,17(1):33~ 35
A.呼吸道准备:戒烟练习腹式呼吸:吸气时腹部凸起,呼气时腹部凹入,每日5-7次,每次5-10分,呼吸要深长,用鼻不用口。缩唇呼吸:鼻吸气、缩唇(口唇呈吹口哨状)呼气,吸呼比为1:2或1:3。每分钟7-8次,每天2次,每次10-20分钟 B.练习床上排尿、排便 C.合理饮食:高蛋白、富含维生素饮食B.练习床上排尿、排便 C.合理饮食:高蛋白、富含维生素饮食
心理准备:手术前普遍对手术担心会出现焦虑失眠,食欲减退等,应该注意向病人说明食管手术在现在科技条件下成功率极高提高病人对手术取得成功的信心,减轻患者焦虑,对失眠严重者可适当给予镇静药。
糖尿病:如合并糖尿病需要良好控制血糖,如为口服降糖药最好改为胰岛素控制并做好血糖监测。应控制空腹血糖9mmol以下,尿糖阴性,再考虑手术,否则切口感染等并发症会升高。 高血压:需持续口服降压药进行良好血压控制,高压不高于140mmHg,但不能应用利血平控制。 术前要停止应用阿斯匹林5到7天,否则手术出血会较多。
食管炎是指食道黏膜浅层或深层组织由于受到不正常的刺激,粘膜发生水肿和充血而引发的炎症。这些刺激有胃酸、十二指肠反呕上来的胆汁、烈酒、辣椒、太热的菜汤、过于浓热的茶,等等。可分为原发性与继发性食管炎。食道发炎的原因有许多;像是严重呕吐后,长期放置鼻胃管或服用阿斯匹宁、强酸强碱、非类固醇类消炎药或接受化学治疗、放射治疗之患者或是病患本身抵抗力下降而受结核菌或念珠菌或病毒感染导致食管炎。食管炎的症状主要是以吞咽疼痛、困难、心口灼热及胸骨后疼痛居多,当食管炎严重时可引起食道痉挛及食道狭窄。当食道下端因发炎导致粘膜变性继而长出胃的柱状上皮细胞时,此为食道癌之前身,必须长期追踪其变化。一般食管炎之出血较轻微,但也可能引起吐血或黑便。最常见的是由于胃酸反流引起的食管炎。 因为在正常情况下,胃酸是不会反流到食道的,食道下半段有一处高压区,阻挡胃酸向食道反流,如果贲门因故变松,高压区的压力会下降甚至消失,胃酸、胆汁就会反流到食道,对食道粘膜刺激强烈,引发食管炎。餐后平躺,进食过量,甜食或油腻食物吃得太多都会引起胃里的东西向食道反流。最常见的症状是在餐后,特别是采取躺体前屈或夜间卧床睡觉动作时,会有酸性液体或伴有食物残渣从胃、食管反流至咽部,这些症状多会伴有胸骨后烧灼感、烧灼痛的发生。 当感到"烧心",或"心口疼",喝热水或吃刺激性食物时胸骨后痛感明显,都是食管炎的症状。还有吞咽食物感到发噎,是由于食道水肿,食道内变窄或食道壁因炎症刺激而发生痉挛性收缩所致。食管炎应及时诊治,不然会恶化以至于发生食道粘膜溃疡,还会呕血或便血。 食管炎虽然说是临床上的一种常见病,但是随着人们对生活带水平的提高,该病对饮食有很大的关系;特别对金领、白领的上班族由于他们工作和生活压力的增大,以及抽烟、喝酒等不良的生活习惯,使得食管炎的症状越来越多,且呈年轻化的趋势发展,严重影响正常的工作生活,长期得不到有效的治疗,有的还产生了恶变,给家庭造成悲剧。所以早检查。早诊断、早治疗是防止产生恶变的最有效手段。 反流性食管炎食管炎的饮食注意 食管炎患者平时应以吃易消化的软饭为主,多吃含植物蛋白、维生素多的食物,如豆腐、胡萝卜等;豆浆、牛奶营养高且有保护胃粘膜的作用,应列为常用食品。避免各种刺激性食物,如烈性酒、浓咖啡、浓茶、芥末、生蒜等,同时避免过硬、过酸、过辣、过咸、过热、过分粗糙的食物,以免加重食管炎的症状。 食管炎怎样治疗: 1、真菌性食管炎,对于真菌性食管炎,一般抗真菌素治疗,但患者不可乱用抗真菌素,这样很容易要付副作用产生危险。医生在治疗上积极设法消除诱因,是合理应用抗生素和皮质激素的。 2、反流性食管炎,治疗反流性食管炎一般方法多样,这主要由于病因在食管和胃部两方面,原则是减少胃内容物反流,降低反流物的刺激性,改善食管下段括约肌功能。(1)减少反流:由于反流易在夜间,病人处于水平位及头低脚高位时,所以应将床头抬高使床头至床尾有一个斜形坡度,这样即使反流也能较快消除。嘱病人睡前不再进食,晚餐与入睡的间隔应拉长,大于3小时。每餐后让病人处于直立位或餐后散步,借助重力促进食物排空。另外要忌食刺激性食物,避免剧烈运动。(2)降低反流物的刺激性:降低反流物的刺激性可服用药物如:甲氰咪呱、雷尼替丁,能抑制、减少胃酸分泌。也可用洛赛克20mg每晚一次。另可用氢氧化铝凝胶10ml,每日3次口服,能减少胃酸的刺激。(3)改善食管下段括约肌的功能:餐前15~30分钟服用胃复安或吗叮啉,可增加食管下段括约肌的压力,加速胃的排空,减少反流。也可用西沙比刹这种新胃肠动力药。(4)一般护理:本病一般预后良好。护士应帮助病人了解此病,使病人在平时生活中注意饮食及生活习惯。如果正规治疗后还有明显的反流现象,就考虑手术治疗了。 3、化脓性食管炎,一般谨慎合理的采用抗生素辅助治疗,和对症治疗,有些累及周围组织与毗邻脏器的并发症就应该经内科治疗,无效者也采用修补或手术切除。
什么样子的咖啡斑提示遗传性疾病可能性大?作者:王智超医师作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间:每周五下午门诊9楼神经纤维瘤专病门诊CALM的尺寸范围从几毫米到> 15厘米,并且它们与儿童的生长成比例地增大。它们的颜色从棕褐色变为深棕色并且通常是均匀的,尽管在某些情况下,在病变内可能会出现毛囊周围色素减退或一些较暗的斑点。一般来说,CALM的颜色比未受影响的皮肤的颜色深一些。对于具有“色素镶嵌现象”(包括具有McCune-Albright综合征的小子集)的患者,CALM可能具有块状分布,具有中线分界和不规则的锯齿状轮廓(“缅因州海岸”),典型表现见下图。相比之下,患有NF1和相关病症的患者的CALM通常具有相对平滑的边界(“加利福尼亚海岸”)(图3C)。NF1患者在更广泛的分布中也倾向于有更多的CALM(除了节段性NF1)。这些CALM基于其常规边界和均匀色素沉着被称为“典型”。应触诊患有NF1的个体较大的CALM,以排除潜在的丛状神经纤维瘤的可能性。组织学特征不能区分McCune-Albright综合征患者的CALM,其他形式的“色素镶嵌现象”和NF1。后轴上的色素沉着斑块偶尔与潜在的脊柱闭合不全相关,特别是在存在其他皮肤发现例如局灶性多毛症或脂肪瘤的情况下。如果需要进行评估,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估和诊断。
宝宝身上有咖啡斑?代表了什么?应该怎么办?作者:王智超医师作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间:每周五下午门诊9楼神经纤维瘤专病门诊咖啡斑,又称牛奶咖啡斑,英文名称叫做Café-au-lait macules(CALM)。咖啡斑是平坦的色素性病变,可能在出生时出现或出现在儿童早期,通常在阳光照射后首先变得明显(下图1,2)。它们代表了黑素生成增加的局部区域,其病因尚不清楚。从大的分类上可以分为散发性的良性的牛奶咖啡斑,也可以是伴发遗传性疾病的一个表现,例如,与McCune-Albright综合征(由编码刺激性G蛋白α亚基的GNAS基因中的体细胞突变引起的花叶病)或1型神经纤维瘤病相关(NF1,由NF1肿瘤抑制基因中的功能丧失突变引起)。临床流行病学大量人群调研提示,25%至35%的儿童可以发现单一的CALM,但<1%的儿童患有≥3CALM [7]。因此如果出现3个及3个以上的牛奶咖啡斑的婴幼儿,应及时向专业的医疗机构咨询及就诊。此时需要进行一个系统的体格检查和医学评估,必要时可以进一步行基因检测进行确认。如果需要进行评估,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼,挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估和诊断。
科学认知神经纤维瘤病的历史进程作者:王智超医师;廉响博士作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊尽管历史上已经有了许多的描述,但多数都是以“志怪”的方式进行,真正有详尽病理、病因研究的记载还要等到近代。也正是从那时起人们才开始意识到,尽管NF1患者的种种临床表现有如《山海经》拍成了电影,但这不是恶魔附体、不是巫蛊之毒,而是一种疾病,是一种可以被了解、被探究,乃至被治疗的疾病。首次英语描述——马克·阿肯赛Mark Akenside (1721-1770) 1761年,阿肯赛医生遇到了一位60来岁的男性,他“前来为一种完全未记载过的疾病寻求帮助。他身体状态尚好,生活习惯也没有异常,却一直被在头部、躯干、四肢不停生长的肿瘤所困扰,而这种病他父亲也患有。他的解决办法是每当肿块凸起时就用剃刀剃掉,剃掉时他观察发现肿瘤在一个部位总是呈五六个分叶生长。”这是人类第一次以英语描述神经纤维瘤病。 19世纪——第一次病理学研究与系统回顾 人类的第一次总是伴随着尝试和不完美,当法国解剖学家让·杜瓦耶做了第一次病理描述,而英国医生罗伯特·威廉·史密斯做了第一次病例研究时,也许想不到自己只知其一不知其二。让·杜瓦耶做了准确的描述,但是浅尝辄止。史密斯虽然指出这个疾病的特征“是神经系统发生了肿瘤“,但是他没能把患者身上的其他表现与之联系起来(如皮肤颜色异常,成骨异常),而后人,尤其是德国人von Recklinghausen,将所有临床表现用神经纤维瘤病这个病因进行了完美的解释。所以今天这个病以von Recklinghausen命名,而不是“史密斯病”。图 让·杜瓦耶与他的《人体病理解剖》书中所描绘的NF1图 罗伯特·威廉·史密斯与他的病例研究奠基——鲁道夫·路德维希·卡尔·魏尔肖 魏尔肖是生活在德国的一位医生,他天生口才,后天医术精湛,生平与许许多多学派进行了辩论。他与生机论斗,其乐无穷;与经验论斗,其乐无穷;与体液论斗,其乐无穷。而他对神经纤维瘤病最重要的贡献,是对神经瘤和纤维瘤进行了基于病理学的分型,为他的学生von Recklinghausen后来的工作打下了坚实的基础。图 鲁道夫·路德维希·卡尔·魏尔肖正果——von Recklinghausen的研究 前人的研究为von Recklinghausen进行了铺垫,但是他本人也进行了大量的解剖研究,病例研究,以至于组织切片染色。正是他日复一日的工作让他对神经纤维瘤病产生了深刻的认识,把它从魏尔肖分类的“神经瘤”中提炼出来,首先使用了“神经纤维瘤病”这个名称,后人为了纪念他,为该病命名为von Recklinghausen病。图 von Rechklinghausen图 von Recklinghausen研究的病例神经纤维瘤病被人们认识的过程像是一部微缩的医学史,人类正是在从“志怪”到“格物”再而“致知”的过程中,学会了如何摆脱对于“异常”的恐惧,把疾病从神怪之中分离。并进而尝试去理解、描述,乃至治疗疾病,也正是这个从“志怪”到“格物”再而“致知”的过程,帮助人类一步步摆脱自身的野蛮,进化出光辉灿烂的文明。神经纤维瘤病是已经困扰人类的发展数个世纪,是复杂的疾病,需要专业的治疗和评估。如果需要进行评估,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估和诊断。参考文献:1. Ruggieri M, Praticò A D, Caltabiano R, et al. Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: first descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176(3): 515-550.
NF1科普之格物篇作者:王智超医师;廉响博士作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊探寻几千年前古埃及、斯基泰、安息帝国的历史遗存固然有趣,但是百闻不如一见,钱币上的画像永远比不上一张CT片的诊断来得准确,我们将在此讲述NF1最早的标本发现,以及随之而来的研究。患有NF1的印加儿童木乃伊(公元1480—1650年)一个7到9岁的印加男性木乃伊,经扫描发现颈部有椎旁神经纤维瘤、左侧乳房皮肤神经纤维瘤、左蝶窦发育不良等典型NF1特征。 乌利塞·阿尔德罗万迪发表的编年史(Monstrorum Historia)首次描述了mosaic NF1作者记录了一个印度裔身材矮小的异形男子情况,他的头部和躯干悬挂着巨大的肉块。因肖像中的病人身上无咖啡牛奶斑、雀斑及皮肤神经纤维瘤,而肿瘤也只出现在身体的单个部位,故相比于经典类型的NF1,其更符合mosaic NF1的诊断标准。意大利画家德利贝拉的木版画在德利贝拉的一幅木版画中有一人下颌下垂一巨大结节,被诊断为丛状神经纤维瘤。关于神经纤维瘤病的雕刻及自然文献(十八世纪)在德国的一间修道院中,有一座名为“好奇的傻瓜”的东方面孔雕塑,他的面部有如皮肤神经纤维瘤的结节,左面部及左耳也均明显大于右侧,是NF1的典型特征。在有关“布冯女孩”及“疣人”的画像中,我们还可看到类似的NF1特征,且有更多症状的综合呈现。(包含牛奶咖啡斑、丛状神经纤维瘤、黑色素细胞痣、头部较大、脊柱侧弯等)随着文明不断进步,人们不再把病人当做怪物,而是客观地、理性地进行观察和记录,这才有了如今我们看到的各种文献和记载。人类正是在从“志怪”到“格物”再而“致知”的过程中,摆脱自身的野蛮,进化出光辉灿烂的文明。神经纤维瘤病是已经困扰人类的发展数个世纪,是复杂的疾病,需要专业的治疗和评估。如果需要进行评估,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估和诊断。参考文献:1. Ruggieri M, Praticò A D, Caltabiano R, et al. Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: first descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176(3): 515-550.
NF1科普之山海经篇作者:王智超医师;廉响博士作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊第一型神经性纤维瘤,即NF1,是神经性纤维瘤迄今为止最常见的发病类型。随着医学研究的不断进展,我们逐渐了解到NF1是一种常染色体遗传病,病理基因位于第17号染色体上,神经纤维蛋白的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失,使患者呈现出一系列临床特征。然而,在几千年的历史长河中,不乏与NF1相关的史料文献,让我们跟随时间的脚步,来看一看NF1是如何出现的。埃伯斯文稿(公元前十五世纪)古埃及的埃伯斯文稿最早于公元前一千五百年左右记录了与NF1相近的疾病。该文稿描述了877种临床疾病及45个案例。其中第873号疾病翻译如下图:其中描述,有一种肿瘤生长在皮肤内层的解剖导管中,无脉动,其可生长在身体的各个部位,是可触知的,会形成很多结节,若有创伤会有明显痛感。与NF1有明显的相同特征。斯基泰时期的女性颅骨(公元前七世纪至公元二世纪)在1974年的南西伯利亚某墓葬开采中,发现一斯基泰时期(公元前七世纪至公元二世纪)的变形女性颅骨。其左侧眼眶较大,畸形;上颌骨突出;右侧鼻骨发育不良;有额缝。上述迹象表明,该女子患有眶骨软组织肿瘤,可能是丛状神经纤维瘤。希腊化时期的神秘雕像(公元前323—31年)下图为一个希腊化时期的雕像,是一个有着肌肉的男性形象。但在他的身上,我们可看到明显的平滑的或无蒂的结节,应为皮肤神经纤维瘤。帕提亚王室肖像(公元前100年)曾位于伊朗的帕提亚帝国(公元前247年—公元224年)是一个文化大国。在其以历代国王肖像铸成的官方硬币中,我们可见,多位国王面部均有大的圆形结节,这可能对应着NF1的显性遗传特征。大英图书馆科腾手稿(公元前100年—公元1100年)科腾手稿是藏于大英博物馆的一份涉及领域极丰富的一份手稿,其中描绘了一个奇异人种,他的耳朵很大很长,蛇形般盘绕在手臂上。这可能是脸颊上生长了两个巨大的丛状神经纤维瘤。莱茵修道院插画(公元1200年)莱茵修道院是现存最古老的西多会教团。在那里的一幅插画中,有一人,颈部及左下颌区域有三个大的球状结节,及两个自腋下延伸至腰部的疑似丛状神经纤维瘤。巴伐利亚学者发表的自然史书籍记载(公元十四世纪)巴伐利亚学者康拉德曾发表一自然历史著作,其中有一女性形象,甲状腺处肿大,形若细长袋状,可能为丛状神经纤维瘤。法国著名皇家医生发表相关资料(公元十六世纪)帕雷是十六世纪法国著名的皇家外科医生。在他发表的一篇文章中,有一出生在意大利的婴儿,整体比例匀称,头部有五角,颈部有如衬衫领的加厚肉质,并有一延背部延伸的弥漫性丛状纤维瘤。伦敦教堂墓室的畸形骨骼(公元十九世纪)伦敦的某教堂墓葬中发现一严重畸形的成年男性遗骸。其中包含颅骨不对称,右侧面部肌肉发育迟缓,鼻孔、眼眶、额窦、蝶骨小翼不对称,右侧蝶骨及筛骨受到侵蚀,左耳道闭锁,脊柱严重后侧凸,椎体发育不良,韧带扭转,股骨和腓骨弯曲,髂骨侧向偏离。与NF1的诸多特征吻合。巴黎圣母院敲钟人(公元十九世纪)在雨果的著作《巴黎圣母院》中,敲钟人卡西莫多右眼上有一结节,头部较大,面部不对称,牙齿异常,椎骨畸形,严重驼背。与NF1的诊断标准较吻合。神经纤维瘤病是已经困扰人类的发展数个世纪的顽疾,是复杂多变的疾病,个体间表现差异性很大,需要专业医疗团队的评估和治疗。如果需要进行评估和治疗,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及新临床试验的咨询。参考文献:1. Ruggieri M, Praticò A D, Caltabiano R, etal. Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancientEgypt to the British Empire and beyond: first descriptions, medicalcuriosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind thesyndromes[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176(3):515-550.